Hemofili hastaları gen tedavisini bekliyor

Hemofili Dernekleri Federasyonu Genel Başkanı Prof. Dr. Kaan Kavaklı, "29 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla yaptığı açıklamada, vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir kan hastalığı olan hemofilinin de nadir hastalıklar arasında görüldüğünü belirtti.
Araştırmalara göre dünyada 7 binden fazla nadir hastalık olduğunu, bunların büyük bir kısmının genetik geçişli, çoğunluğunda da akraba evliliklerinin riski artırdığına işaret eden Kavaklı, "Nadir hastalıklarda aile hekimi yaklaşımından çok, takip ve tedavi için uzman hekimlere başvurulması büyük önem taşıyor. Hemofili hastalarında sık olarak kas ve eklem kanamaları olduğu için bu konuda deneyimli ortopedik cerrahlara ihtiyaç duyuluyor" ifadelerini kullandı.
Kavaklı, hastalığın vücudun pıhtılaşma sisteminde görülen ve hayat boyu süren genetik bir sorun olduğunu vurgulayarak, şöyle devam etti:
"Hastalarda pıhtılaşma bozukluğu nedeniyle, daha çok kas ve iskelet sisteminde kanamalar oluşur ve bu kanamalar kolay durmaz. Erkek çocuk aslında hayata hasta olarak gelmesine rağmen ilk bulguları 9-12 aylıkken emeklemeye, yürümeye, koşmaya başladığında ortaya çıkar. Çocuk yürümeye başladığı zaman sağa sola çarptığında kolunda bacağında morluklar oluşur ve o morluklar deride uzun süre kaybolmaz. Bu noktada aileler çocukta bir problem olduğunu düşünüp doktora başvurur. Bazı kan testleri yapıldıktan sonra ise tıbbi teşhis konur. Zor ve hayat boyu süren bir hastalık olduğu için, tedavinin organizasyonunu yapmak, okul ve iş yaşamını iyi organize ederek hastanın normal bir yaşam sürmesini sağlamak temel amaçlardan biridir. Hemofili bulaşıcı bir hastalık değildir ve hemofilik bireylerin bütün organları ve zekaları normaldir. Düşen her sağlıklı çocukta morluklar gelişebilir. Ancak hemofiliklerde morluklar basit travmalarla dahi olabilir ve normalden daha geniş bir deri alanını kaplayabilir. Normalde sağlıklı çocukta 2-3 günde morluklar kaybolurken, hemofiliklerde deri altı kanaması da eşlik ettiğinden dolayı bu süre 1-2 haftayı bulabilir."
 
İyi tedavi edilmezse sakatlıklar oluşur'
 
Prof. Dr. Kaan Kavaklı, hastalığın anne üzerinden erkek çocuğa genetik geçişi olduğuna işaret ederek, "Yani hemofili erkekten erkeğe geçmez. Hemofili taşıyıcısı anneden erkek çocuğuna yüzde 50 oranında geçiş olur. Erkek hastanın da kız çocuğu taşıyıcı olur. Daha sonraki jenerasyon da kendi erkek çocuğuna yüzde 50 ihtimalle bu hastalığı geçirebilir. Erkek çocukların sünnet operasyonu öncesi hazırlıklar yapılarak rahatlıkla operasyonlar hastane şartlarında yapılabilir. Ancak inhibitör olan hastalarda operasyonlar çok riskli olabilir" değerlendirmesinde bulundu.
Hemofili tedavisinin, eksik olan faktörün verilerek hastadaki kanamanın durdurulması üzerine kurulduğunu aktaran Kavaklı, tedavi sürecine ilişkin şu bilgileri verdi:
"Ancak daha önemli olan, kanama hiç başlamadan önce düzenli olarak, örneğin haftada 2-3 kez faktör uygulayıp kanama olmasını tamamen engellemektir. Koruma yani profilaksi adı verilen bu uygulama günümüzde en güncel olan tedavi yaklaşımıdır. Hemofilikler iyi tedavi edilmezse sakatlıklar oluşur ve kanamaların çoğu kas ve iskelet sisteminde görülür. Tanısı gecikirse aile hastalığı önemsemez ve ihmal eder, tedavisi aksatılırsa küçük yaşta diz, dirsek ve ayak bileklerinde kalıcı sakatlıklar oluşur. Kafa travmalarına bağlı beyin kanamaları riski olabilir. Bu nedenle kafa travmalarının en hızlı şekilde tedavi edilmesi gerekir."