Fenilketonuri’de erken teşhis şart

Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizması ve Beslenme Bilimdalı Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, kalıtsal metabolik hastalıklardan biri olan Fenilketonuri’nin hem Türkiye’de hem de dünyada en çok görülen kalıtsal metabolik hastalıkların başında geldiğini belirtti. Hasta olan bebeklerde en büyük sorunun kalıcı, geriye dönüşümsüz ve ağır zihinsel özür olduğunu aktaran Prof. Dr. Mungan, “Protein metabolizması hastalığı dememizdeki neden çocukların beslenmeye başladıktan sonra bu hastalık ortaya çıkması. Dış görünüşleriyle diğer çocuklardan hiç farklı olmayan bu çocuklar normal zihin ve bedensel gelişim basamaklarını alamadıkları zaman, hatta diğer akranlarına göre biraz daha saldırgan, daha huzursuz çocuklar olduklarında doktora getirilmektedirler” dedi. Her doğumda 4 çocuktan birinin hastalık riski taşıdığını vurgulayan Prof. Dr. Mungan, hastalığı taşıyanların hiçbir belirti vermediğini bu nedenle ‘yeni doğan’ döneminde tarama yapılması gerektiğine dikkat çekti. Mungan, tarama programı ile çocukların doğduğu günden 3-5 gün sonra topuklarından alınan bir damla kan ile Fenilketonuri hastalığı tanısının konulabildiğini kaydederek, “2006 yılının Aralık ayından itibaren başlanan tarama programı ile artık bu çocuklar zihinsel özürlü olmadan, beslenmeye takiben 3 ila 5. günde topuklarından alınan bir damla kanla tanı alınabiliyor. Sonrasında Sağlık Bakanlığı’nın belirlediği merkezlerde bir gün içerisinde tedavisi verilmekte. Tedavi ömür boyu devam ediyor. Tüm doğal bitkisel proteinler kısıtlı ve ölçülü, tüm doğal hayvansal proteinler ise hiçbir zaman tüketilemeyecek. Bu şekilde tanı alınan bebekler tedavi edildikleri zaman tüm akranları gibi normal büyümektedirler” ifadelerini kullandı. (İHA)